Ученые выявили новую генетическую причину неврологических расстройств развития

Kansainvälinen tutkijaryhmä on löytänyt aiemmin tunnistamattoman hermoston kehityshäiriön ja sen aiheuttajan. Uusi tutkimusraportti on julkaistu American Journal of Human Genetics -tiedejulkaisussa. Tutkijaryhmän jäsen, uusiseelantilaisen Otagon yliopiston tohtori Meghan Mulligan kertoo tiedotteessa, että löydös on antanut eri puolilla maailmaa asuville ihmisille nyt vastauksen siihen, mistä heidän perheenjäsenensä neurologinen sairaus johtuu. ”Hermoston kehitys riippuu geenien ilmentymisen määrän, sijainnin ja ajoituksen tarkasta yhteensovittamisesta. Tutkimus on auttanut antamaan vastauksia 15 tutkimukseen osallistuneelle henkilölle ja perheelle, ja se voi auttaa vielä monia muita”, Mulligan sanoo. Ennen tutkimusta tiedettiin, että ELAVL2 -geenillä, joka koodaa ELAV:in kaltaista proteiini 2:ta ( ELAV-like protein 2 ), on tärkeä rooli aivojen kehitykseen vaikuttavissa prosesseissa, mutta kukaan ei ollut yhdistänyt sitä geneettiseen sairauteen. ELAV-lyhenne tulee sanoista embryonic lethal abnormal vision. Tutkijat panivat nyt merkille, että ELAVL2-geenin variantit aiheuttavat aiemmin määrittelemättömän hermoston kehityshäiriön. Kansainvälisten geenitietokantojen avulla tutkimukseen koottiin eri puolilta maailmaa ihmisiä, joilla oli geneettisiä muutoksia ELAVL2-geenissä ja samankaltaisia lääketieteellisiä piirteitä keskenään, kuten kehitysviivettä ja kehitysvammaisuutta. Tutkijat pystyivät osoittamaan, että tietyt muutokset tässä geenissä voivat muuttaa biologista aktiivisuutta, ja näin he tunnistivat tieteelle uuden ELAVL2-geeniin liittyvän hermoston kehityshäiriön. ”Löytömme ei auta ainoastaan tutkimukseen osallistuneita perheitä, jotka ovat nyt saaneet vastauksen siihen, mistä heidän perheenjäsenensä neurologinen sairaus johtuu, vaan se avaa myös uuden diagnostisen väylän muille perheille, joissa esiintyy harvinaisia ja aiemmin selittämättömiä hermoston kehityshäiriöitä”, Mulligan kuvailee tiedotteessa. ”Diagnostiikkalaboratoriot eri puolilla maailmaa voivat hyödyntää löydöksiämme auttaakseen muita vastauksia etsiviä perheitä ja mahdollistaakseen geneettisen diagnoosin saamisen huomattavasti lyhyemmässä ajassa. Kun näiden häiriöiden geneettiset syyt tunnistetaan, perheet saavat vastauksia ja voivat saada yksilöllisempää tukea ja kliinistä hoitoa”, hän lisää. Tulevissa tutkimuksissa Mulligan aikoo kollegoineen selvittää, kuinka muutokset muissa ELAVL-geeneissä, jotka ovat elintärkeitä aivojen terveelle toiminnalle, voivat aiheuttaa samankaltaisia hermoston kehityshäiriöitä.