Ученые впервые выявили в мозге живых людей специфический паттерн белка тау при болезни Хантингтона

Исследование института Сант-Пау и больницы Сант-Пау в Барселоне с помощью ПЭТ-сканирования обнаружило уникальные изменения в мозге пациентов с болезнью Хантингтона, зависящие от стадии заболевания. Этот прорыв открывает перспективы для создания новых биомаркеров диагностики и разработки методов лечения неизлечимого на данный момент неврологического расстройства.

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Imagen de archivo - Hospital Sant Pau - EUROPA PRESS - Archivo BARCELONA, 6 Jul. (EUROPA PRESS) - Un estudio del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) y el Hospital de Sant Pau de Barcelona ha identificado "por primera vez" en personas vivas un patrón cerebral relacionado con la proteína tau que cambia según la fase de la enfermedad de Huntington. Este hallazgo "abre la vía" tanto a la posibilidad de utilizar nuevos biomarcadores para el seguimiento de la enfermedad como para el desarrollo de tratamientos para una enfermedad que en la actualidad no cuenta con ninguna opción terapéutica, informan ambos centros en un comunicado este lunes. Publicado en 'European Journal of Nuclear Medicine and Molecular Imaging', ha utilizado tomografía por emisión de positrones --una técnica de neuroimagen molecular conocida como PET-- y el radiotrazador de segunda generación [18F]PI- 2620. Incluyó a 54 participantes (13 controles sanos, 9 portadores de la mutación en fase premanifiesta y 32 personas con enfermedad de Huntington manifiesta), y todos los participantes se sometieron a una resonancia magnética cerebral de alta resolución y a una exploración PET dinámica de 60 minutos con [18F]PI-2620. HALLAZGOS La señal sigue un patrón anatómico organizado y dependiente de la fase de la enfermedad, y las alteraciones más consistentes se localizaron en estructuras subcorticales de los ganglios basales, regiones especialmente vulnerables en la enfermedad de Huntington. Dentro de ellas, el globo pálido presentó el incremento de señal más marcado de todo el cerebro, con valores que aumentaban progresivamente desde los controles hasta los portadores premanifestos y las personas con enfermedad manifiesta. Entre el 45% y el 55% de los portadores premanifestos ya presentaba valores considerados anormales para el globo pálido, y en las personas con enfermedad manifiesta, esta proporción aumentaba hasta situarse entre el 75% y el 85%. Aunque el patrón fue predominantemente subcortical, también se identificaron cambios en regiones corticales, especialmente en áreas posteriores del cerebro, entre ellas regiones parietales, precuneales y occipitales: estos hallazgos sugieren que el proceso no queda restringido a los ganglios basales, sino que puede extenderse hacia diferentes territorios corticales conforme avanza la enfermedad.