В Севилье открыта первая в Андалусии многопрофильная клиника для лечения атаксии-телеангиэктазии

El Hospital Virgen del Roco abre la primera consulta multidisciplinar de Ataxia Telangiectasia de Andaluca El Hospital Universitario Virgen del Roco de Sevilla, perteneciente al Servicio Andaluz de Salud (SAS) de la Consejera de Presidencia, Sanidad y Emergencias de la Junta de Andaluca, ha marcado un nuevo logro asistencial al poner en marcha la primera consulta multidisciplinar de Ataxia Telangiectasia (AT) en Andaluca. Con esta iniciativa, el centro sevillano se convierte en un referente del sur de Espaa. 13/8/2026 - 14:14 SEVILLA, 13 (EUROPA PRESS) El Hospital Universitario Virgen del Roco de Sevilla, perteneciente al Servicio Andaluz de Salud (SAS) de la Consejera de Presidencia, Sanidad y Emergencias de la Junta de Andaluca, ha marcado un nuevo logro asistencial al poner en marcha la primera consulta multidisciplinar de Ataxia Telangiectasia (AT) en Andaluca. Con esta iniciativa, el centro sevillano se convierte en un referente del sur de Espaa. As lo ha informado la Consejera en una nota, donde ha detallado que hasta el momento solo existen consultas de estas caractersticas en el Reino Unido --en Nottingham para menores y en Cambridge para adultos-- y en un formato similar en los hospitales Sant Joan de Du y Vall d'Hebron de Barcelona. Segn ha explicado la Junta, la Ataxia Telangiectasia es una enfermedad gentica rara que afecta de forma simultnea a mltiples rganos y sistemas del organismo, por lo que requiere una atencin especializada y coordinada. Ante esta complejidad, la estrategia asistencial ms eficaz consiste en ofrecer una atencin multidisciplinar centralizada que permita prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida de los pacientes. La consulta ha sido impulsada por la Unidad de Pediatra y reas Especficas, dirigida por la doctora Catalina Mrquez, a travs del grupo de Alteraciones Congnitas de la Inmunidad y de la Seccin de Inmunologa, Reumatologa e Infectologa Peditrica (Sirip), que dirige el doctor Olaf Neth. En este sentido, Sanidad ha apuntado que cada ao, el Hospital Universitario Virgen del Roco atiende a alrededor de una docena de pacientes afectados por esta patologa. El doctor Peter Olbrich, que lidera la puesta en marcha de esta consulta, destaca que "llevamos tiempo trabajando para que esto fuera posible, y ver la consulta en marcha me hace mucha ilusin". "La AT es una enfermedad que exige lo mejor de cada especialidad, y lo ms poderoso que podemos ofrecer a estas familias es que esas especialidades trabajen juntas, en el mismo espacio y en el mismo momento", ha argumentado. Este nuevo espacio asistencial permite que los pacientes sean valorados por todos los especialistas implicados en una nica jornada y en un mismo lugar, evitando desplazamientos y mltiples citas mdicas. El circuito coordinado incluye la participacin de profesionales de Neurologa, Inmunologa y Neumologa, responsables del seguimiento de los principales aspectos clnicos de la enfermedad. Asimismo, Gastroenterologa y Nutricin supervisan la alimentacin y los problemas de deglucin asociados a la patologa, mientras que el rea de Rehabilitacin disea terapias fsicas destinadas a preservar la movilidad y la autonoma de los pacientes el mayor tiempo posible. Por su parte, Radiologa garantiza un diagnstico seguro mediante tcnicas de imagen libres de radiacin ionizante, una cuestin especialmente relevante en estos pacientes. El modelo asistencial se completa con el apoyo de Psicologa y Trabajo Social, que ofrecen acompaamiento emocional y orientacin sobre recursos sociales a las familias, as como con el papel fundamental de Enfermera, encargada de coordinar los cuidados, la educacin sanitaria y la continuidad asistencial. "Somos conscientes de que acabamos de arrancar y de que hay muchos aspectos que iremos puliendo con la experiencia, pero eso forma parte del proceso: construir algo as requiere tiempo, escucha y aprendizaje continuo. Estoy muy agradecido a mis compaeros, a la direccin del hospital y, sobre todo, a las familias, que confan en nosotros", ha sealado Olbrich. Asimismo, el doctor ha aadido que "reunir a pacientes con una enfermedad tan poco frecuente en un modelo estructurado nos abre una oportunidad nica para generar conocimiento, desarrollar proyectos de investigacin y participar en ensayos clnicos que de otro modo seran muy difciles de impulsar". La Asociacin Espaola Familia Ataxia Telangiectasia (AEFAT) ha celebrado la puesta en marcha de esta consulta multidisciplinar, una iniciativa que supone un importante avance en la atencin sanitaria de las personas afectadas por esta enfermedad rara. Este modelo asistencial, basado en consultas multidisciplinares, es el que se est consolidando progresivamente en el Hospital Universitario Virgen del Roco. La elevada concentracin de pacientes con enfermedades raras y complejas requiere una atencin coordinada por parte de mltiples especialidades, lo que hace imprescindible un abordaje integral y multidisciplinar. Segn ha subrayado el Gobierno andaluz, este enfoque permite optimizar la continuidad asistencial, mejorar la coordinacin entre profesionales y ofrecer una atencin ms eficiente y centrada en las necesidades del paciente. ORIGEN GENTICO Y AFECTACIN MULTIORGNICA La Ataxia Telangiectasia es una enfermedad hereditaria de carcter recesivo que afecta por igual a nios. Aunque est presente desde el nacimiento, sus primeras manifestaciones suelen aparecer entre el primer y el tercer ao de vida. Su nombre hace referencia a dos de sus sntomas ms caractersticos. La ataxia, que consiste en la prdida progresiva de la coordinacin motora y el equilibrio, y las telangiectasias, pequeas dilataciones de los vasos sanguneos visibles en la piel y especialmente en la esclertica ocular. A estas manifestaciones visibles hay que aadir que la enfermedad presenta una elevada complejidad clnica debido a su impacto sobre distintos rganos y sistemas. A nivel neurolgico, provoca una degeneracin progresiva que afecta al equilibrio, el habla y la capacidad de caminar, mientras que en el sistema inmunitario genera una inmunodeficiencia significativa, lo que incrementa el riesgo de infecciones respiratorias recurrentes y graves. Tambin puede ocasionar dao pulmonar progresivo, trastornos de la deglucin y dificultades nutricionales que comprometen el crecimiento y el desarrollo de los pacientes. Adems, la incapacidad del organismo para reparar adecuadamente los daos en el ADN aumenta de forma considerable el riesgo de desarrollar determinados tipos de cncer, especialmente linfomas y leucemias, a edades tempranas. Debido a esta especial sensibilidad celular, el uso de pruebas diagnsticas que emplean radiacin ionizante est contraindicado, por lo que se priorizan tcnicas seguras como la resonancia magntica y la ecografa, siempre bajo la supervisin especializada del equipo de Radiologa. Con la puesta en marcha de esta consulta, el Hospital Universitario Virgen del Roco refuerza su compromiso con la atencin integral de las enfermedades raras y avanza en la mejora de la calidad asistencial ofrecida a pacientes y familias.