Шестнадцатимесячная девочка в Hà Nội выписана после лечения пневмонии на фоне врожденной гиперплазии надпочечников

Bé gái bị tăng sản thượng thận, suy hô hấp Hà NộiBé Nhã, 16 tháng tuổi, tăng sản thượng thận bẩm sinh, suy hô hấp do viêm phế quản phổi. Bé Nhã được chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) do bất thường cơ quan sinh dục ngoài mức độ Prader III. Xét nghiệm nội tiết và sinh học phân tử xác định thiếu enzyme 21-hydroxylase, bé mắc CAH thể mất muối, được điều trị hormone thay thế, theo dõi định kỳ. Một tuần trước, bé ho, chảy nước mũi và sốt. ThS.BS Đỗ Tiến Sơn, khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, ghi nhận bé đến khám trong tình trạng tím môi, khó thở, ăn uống kém, thở nhanh 45 lần/phút, nhịp tim 191 lần/phút, SpO₂ 90% khi thở khí trời, thở nông, rút lõm lồng ngực, viêm phế quản phổi, khí máu động mạch có pH 7,33, biểu hiện toan hóa máu nhẹ, phản ánh tình trạng rối loạn cân bằng acid - bazơ trong cơ thể. Bác sĩ chẩn đoán trẻ viêm phế quản phổi gây suy hô hấp cấp trên nền CAH thể mất muối, nguy cơ suy thượng thận cấp do nhiễm trùng gây tăng nhu cầu cortisol. "Thiếu cortisol khiến tuyến yên tăng tiết ACTH, kích thích tuyến thượng thận tăng sản và sản xuất nhiều androgen", bác sĩ giải thích. Ở trẻ gái, androgen tăng cao từ trước sinh có thể gây nam hóa cơ quan sinh dục ngoài. Với thể mất muối, thiếu aldosterone khiến cơ thể mất natri, nước, dẫn đến mất nước, tụt huyết áp, rối loạn điện giải, thậm chí nguy hiểm tính mạng. Ở trẻ mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh thể cổ điển, tuyến thượng thận không thể tăng tiết đủ cortisol khi cơ thể bị stress. Vì vậy, lúc nhiễm trùng, tiêu chảy, mất nước, chấn thương hoặc phẫu thuật, trẻ cần được bổ sung glucocorticoid theo phác đồ để phòng suy thượng thận cấp. Nếu lượng hormone bổ sung không đủ, hoặc gia đình tăng liều theo đúng hướng dẫn nhưng bé nôn hoặc không thể hấp thu do rối loạn tiêu hóa hoặc tình trạng bệnh nặng nề có thể xuất hiện cơn suy thượng thận cấp. Ở thể mất muối, nguy cơ đáng lưu ý do trẻ đồng thời thiếu aldosterone. Bác sĩ kiểm soát suy hô hấp, điều trị viêm phế quản phổi và đáp ứng nhu cầu hormone tăng cao do nhiễm trùng cho bé Nhã. Bé được hỗ trợ oxy, khí dung thuốc giãn đường thở và điều trị chống viêm. Song song, trẻ được bổ sung glucocorticoid đường tĩnh mạch, đồng thời điều chỉnh lượng muối bổ sung phù hợp. Khi tình trạng ổn định, bác sĩ chỉ định dùng glucocorticoid đường uống với liều cao hơn liều duy trì thông thường, sau đó giảm dần về liều duy trì. Sau 5 ngày, bé Nhã hết sốt, giảm khò khè, không còn rút lõm lồng ngực, ăn uống tốt, được xuất viện. Bác sĩ Sơn khuyến cáo, trẻ mắc bệnh nền cần được kiểm soát bệnh ổn định, đồng thời cần được phòng ngừa, phát hiện sớm bệnh nhiễm trùng. Khi trẻ có dấu hiệu nhiễm trùng như sốt, ho, nôn ói, tiêu chảy hoặc ăn uống kém, phụ huynh cần theo dõi sát và đưa đi khám sớm. Khi nghi ngờ suy thượng thận cấp, trẻ cần được cấp cứu và bổ sung hormone, bù dịch kịp thời. Gia đình cũng nên dự trữ thuốc theo hướng dẫn, biết cách sử dụng thuốc cấp cứu, mang theo thẻ cấp cứu có thông tin xác nhận trẻ mắc CAH và thông báo cho nhân viên y tế về bệnh. Trịnh Mai