Искусственный интеллект научился определять генетические причины наследственных заболеваний сетчатки

Sztuczna inteligencja może znacząco poprawić diagnostykę dziedzicznych chorób siatkówki. Międzynarodowy zespół naukowców opracował system, który na podstawie obrazów dna oka, badań OCT oraz podstawowych danych klinicznych pomaga wskazać najbardziej prawdopodobne podłoże genetyczne choroby. W badaniach uczestniczyli również naukowcy z Polski, w tym prof. Andrzej Grzybowski z Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego w Olsztynie. Dziedziczne choroby siatkówki należą do głównych przyczyn utraty wzroku u dzieci i młodych osób. Ich diagnostyka jest szczególnie trudna, ponieważ za rozwój tych schorzeń odpowiada ponad 300 genów, a podobne objawy mogą być wywoływane przez różne mutacje. Postawienie właściwego rozpoznania wymaga połączenia badań okulistycznych, wielomodalnego obrazowania oraz badań genetycznych. Te ostatnie są kosztowne i nie zawsze łatwo dostępne. Tymczasem szybkie ustalenie przyczyny choroby ma coraz większe znaczenie ze względu na rozwój terapii genowych. – Im szybciej zostanie ustalone najbardziej prawdopodobne podłoże genetyczne choroby, tym wcześniej pacjent może zostać zakwalifikowany do odpowiedniego leczenia lub badania klinicznego – przekonuje prof. Andrzej Grzybowski. Opracowany system PRetina4IRD analizuje fotografie dna oka, obrazy optycznej koherentnej tomografii (OCT) oraz podstawowe informacje kliniczne. Na tej podstawie wskazuje najbardziej prawdopodobne podłoże genetyczne choroby jeszcze przed wykonaniem kosztownych badań genetycznych. Model opracowano z wykorzystaniem danych 1843 pacjentów, obejmujących 3376 oczu. Pochodziły one z dziewięciu ośrodków w Chinach, Korei Południowej i Polsce. Naukowcy przeanalizowali 17 najważniejszych kategorii genotypowych. Przeprowadzono również prospektywne, randomizowane badanie kliniczne z udziałem blisko 300 pacjentów z podejrzeniem dziedzicznych chorób siatkówki. Lekarzy podzielono na dwie grupy – jedna korzystała ze wsparcia sztucznej inteligencji, druga prowadziła diagnostykę w standardowy sposób. Wyniki okazały się wyraźne. Lekarze korzystający z systemu osiągnęli 88,5 proc. trafności w identyfikacji właściwego genu wśród pięciu najbardziej prawdopodobnych rozpoznań. W grupie pracującej bez wsparcia AI wynik wyniósł 67,3 proc. System wpływał również na decyzje podejmowane przez specjalistów. Lekarze korzystający z PRetina4IRD częściej korygowali początkowe rozpoznania w kierunku zgodnym z późniejszym wynikiem badań genetycznych. Naukowcy podkreślają jednak, że sztuczna inteligencja nie ma zastąpić lekarza ani badań genetycznych. Jej zadaniem jest przede wszystkim wsparcie specjalisty i wskazanie najbardziej prawdopodobnych genotypów. – System ma wspomagać diagnostykę poprzez wskazanie najbardziej prawdopodobnych genotypów, natomiast ostateczne rozpoznanie nadal wymaga potwierdzenia badaniem genetycznym – zaznacza prof. Grzybowski. Zastosowanie takiego rozwiązania może jednak skrócić proces diagnostyczny, ograniczyć liczbę niepotrzebnych badań genetycznych i ułatwić wybór odpowiednich paneli genetycznych. W przyszłości może także przyspieszyć kwalifikowanie pacjentów do terapii genowych oraz badań klinicznych. Technologia ma również ograniczenia. System obejmuje obecnie 17 najważniejszych genotypów, a większość wykorzystanych danych pochodzi z populacji azjatyckich. PRetina4IRD korzysta ponadto przede wszystkim z fotografii dna oka i obrazowania OCT, bez uwzględniania innych badań, takich jak autofluorescencja czy elektroretinografia. W badaniu uczestniczyli prof. Andrzej Grzybowski z Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego w Olsztynie, kierownik Instytutu Okulistycznych Badań Naukowych w Poznaniu, oraz dr hab. Adrian Smędowski ze Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach. Według prof. Grzybowskiego wyniki pokazują, że sztuczna inteligencja może realnie wspierać lekarzy w przewidywaniu podłoża genetycznego chorób na podstawie obrazu klinicznego pacjenta. – Badanie pokazuje, że sztuczna inteligencja może wspierać przewidywanie genotypu na podstawie fenotypu okulistycznego oraz realnie poprawiać proces diagnostyczny, co stanowi istotny krok w kierunku medycyny precyzyjnej – podkreśla naukowiec. Badania wpisują się w działalność Polskiego Konsorcjum Sztucznej Inteligencji w Okulistyce, powołanego w 2024 roku z inicjatywy prof. Andrzeja Grzybowskiego. Organizacja skupia polskie ośrodki kliniczne, akademickie i technologiczne oraz partnerów zagranicznych. Jej celem jest rozwój, walidacja i wdrażanie rozwiązań wykorzystujących sztuczną inteligencję w diagnostyce i leczeniu chorób oczu. Wyniki międzynarodowego zespołu zostały opublikowane w najnowszym wydaniu czasopisma „Nature Medicine”. Chcesz być na bieżąco z wieściami z naszego portalu? Obserwuj nas na Google News! Twoje zdanie jest ważne jednak nie może ranić innych osób lub grup.