Итальянские ученые обнаружили новую генетическую мутацию, вызывающую редкие заболевания у детей

Al congresso europeo di Endocrinologia pediatrica a Marsiglia presentata ricerca Ausl Più informazioni su Dalla ricerca scientifica possono nascere diagnosi più rapide, cure più precise e percorsi assistenziali migliori per i bambini affetti da malattie rare e complesse. È anche per questo motivo che il nuovo studio sul deficit ipofisario multiplo e la displasia setto-ottica ideato dal pediatra-endocrinologo dell’Ausl di Piacenza Giuseppe Cannalire, responsabile dell’Area ambulatoriale pediatrica dell’ospedale di Piacenza e attuale referente della Società italiana di Endocrinologia e Diabetologia pediatrica (SIEDP) per la Regione Emilia-Romagna, è stato selezionato per il prossimo Congresso europeo di Endocrinologia pediatrica, in programma, dall’8 al 10 settembre, a Marsiglia (Francia). A Piacenza, al momento, sono seguiti quattro bambini affetti da questa patologia. Lo studio del dottor Cannalire, che sarà pubblicato sulla rivista “Hormone Research”, ha ottenuto un grant come ricerca innovativa, un riconoscimento assegnato ai lavori ritenuti di particolare interesse scientifico e clinico. La ricerca è stata realizzata in collaborazione con l’Università di Parma e coordinata dal professor Giacomo Biasucci, direttore del reparto Universitario di Pediatria e neonatologia dell’ospedale di Piacenza. Per l’équipe si tratta di una nuova conferma internazionale dopo lo studio, presentato nel 2024 a Liverpool, dedicato all’utilizzo degli acidi grassi polinsaturi nei bambini con Sindrome di Down e tiroidite di Hashimoto. LO STUDIO: IL DEFICIT IPOFISARIO MULTIPLO E LA DISPLASIA SETTO-OTTICA Lo studio ha analizzato alcuni geni coinvolti nello sviluppo di una delicata area del cervello che regola la produzione degli ormoni, in bambini affetti da deficit ipofisario multiplo neonatale associato a una rara malformazione chiamata displasia setto-ottica. Il deficit ipofisario multiplo è una patologia caratterizzata dalla carenza di più ormoni fondamentali per la crescita e lo sviluppo del neonato. Riconoscere precocemente la malattia permette di iniziare tempestivamente le terapie necessarie e favorire un corretto sviluppo del bambino. Un percorso in cui sono fondamentali sia gli esami neuroradiologici sia gli approfondimenti genetici. La displasia setto-ottica può coinvolgere i nervi ottici, alcune strutture cerebrali e la produzione degli ormoni. Finora queste forme erano generalmente associate alla mutazione di un determinato gene, chiamato HESX1. Lo studio coordinato dal dottor Cannalire ha invece individuato una nuova mutazione del gene LHX4, mai collegata in precedenza a questa patologia associata al deficit ipofisario multiplo. La scoperta amplia le conoscenze scientifiche sull’origine di queste malattie congenite e può contribuire, in prospettiva, a diagnosi più precise, percorsi clinici più personalizzati e trattamenti sempre più efficaci per bambini e famiglie. L’AREA AMBULATORIALE PEDIATRICA A PIACENZA Nel 2025 l’Area ambulatoriale pediatrica dell’ospedale di Piacenza ha effettuato quasi 10.000 valutazioni pediatriche ambulatoriali e oltre 1600 prestazioni specialistiche, tra somministrazioni di terapie, prelievi, curve ormonali dopo stimolo farmacologico, sedazioni per esami neuroradiologici e piccoli interventi. L’attività rappresenta un punto di riferimento non solo per il territorio piacentino, ma anche per famiglie provenienti da altre province dell’Emilia-Romagna, dalla Lombardia e dalla Toscana. Un’attività resa possibile dal lavoro integrato degli specialisti e delle infermiere dedicate Barbara Coperchini, Paola Borsotti, Stefania Riboli, Veronica Rancati e Giulia Ingallina. Accanto all’assistenza clinica e ai percorsi multidisciplinari, l’Area porta avanti anche attività di ricerca e didattica universitaria per gli studenti della facoltà di Medicine and surgery dell’Università di Parma, di cui Cannalire è tutor didattico. Più informazioni su Accedi o registrati per commentare questo articolo. L'email è richiesta ma non verrà mostrata ai visitatori. Il contenuto di questo commento esprime il pensiero dell'autore e non rappresenta la linea editoriale di PiacenzaSera, che rimane autonoma e indipendente. I messaggi inclusi nei commenti non sono testi giornalistici, ma post inviati dai singoli lettori che possono essere automaticamente pubblicati senza filtro preventivo. I commenti che includano uno o più link a siti esterni verranno rimossi in automatico dal sistema.