Стартует второй этап программы «Геномика Таиланда»: расшифровка ДНК еще 200 тысяч человек для внедрения персонализированной медицины

สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) โดยสำนักวิจัยและพัฒนาจีโนมิกส์ ร่วมกับคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล จัดประชุมเชิงปฏิบัติการ “การรับฟังความคิดเห็นเพื่อสื่อสารแนวทางการวิจัย” ณ อาคารศูนย์วิจัยการแพทย์ (SiMR) คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล เพื่อระดมความคิดเห็นและขับเคลื่อนนโยบาย การบริหารทุนวิจัย และการใช้ประโยชน์จากข้อมูลพันธุกรรมระดับประเทศ โดยมี ศาสตราจารย์ ดร. นายแพทย์ยงยุทธ ศิริวัฒนอักษร ผู้อำนวยการโรงพยาบาลศิริราช เป็นประธานเปิดการประชุม ศ.ดร.นพ.ยงยุทธ ศิริวัฒนอักษร กล่าวว่า ข้อมูลรหัสพันธุกรรมของคนไทยถือเป็น “สินทรัพย์ระดับชาติที่มีมูลค่าสูงสุด” (National Asset) มีคุณค่ายิ่งกว่างบประมาณหรือเครื่องมือแพทย์ เป้าหมายสำคัญคือการนำข้อมูลไปใช้จริงทางคลินิก เพื่อยกระดับระบบสาธารณสุขและการรักษาพยาบาลของประเทศ โดยต้องอาศัยความร่วมมือจากเครือข่ายสถาบันวิจัยและโรงพยาบาลต่าง ๆ เชื่อมโยงฐานข้อมูลพันธุกรรมกับข้อมูลสุขภาพจากแหล่งอื่น เพื่อให้การวางแผนดูแลสุขภาพประชาชนมีความแม่นยำและมีประสิทธิภาพยิ่งขึ้น ดร.นุสรา สัตย์เพริศพราย ผู้จัดการงานวิจัย สำนักวิจัยและพัฒนาจีโนมิกส์ สวรส. กล่าวว่า แผน “จีโนมิกส์ประเทศไทย ระยะที่ 2” (พ.ศ. 2570-2575) จะต่อยอดความสำเร็จจากระยะที่ 1 ภายใต้กรอบงบประมาณ 5,000 ล้านบาท ระยะเวลาดำเนินงาน 6 ปี โดยตั้งเป้าถอดรหัสพันธุกรรมคนไทยเพิ่มอีก 200,000 ราย ควบคู่กับการพัฒนาเครื่องมือประเมินความเสี่ยงและทำนายการเกิดโรค เพื่อขับเคลื่อนประเทศสู่ “การแพทย์แม่นยำ” (Precision Medicine) เปลี่ยนจากการรอให้เกิดโรคแล้วจึงรักษา เป็นการป้องกันก่อนเกิดโรคและวางแผนสุขภาพเพื่อการมีสุขภาพดีอย่างยืนยาว รองรับปัญหาโรคไม่ติดต่อเรื้อรัง เช่น เบาหวาน ความดันโลหิตสูง ไขมันในเลือดสูง รวมถึงการเข้าสู่สังคมผู้สูงอายุ นายโกวิทย์ ลวงลายทอง นักบริหารโครงการวิจัย สวรส. กล่าวถึงธรรมาภิบาลและการคุ้มครองข้อมูลส่วนบุคคล (PDPA) ภายใต้แผนจีโนมิกส์ประเทศไทย โดย สวรส. กำหนดให้ข้อมูลพันธุกรรมเป็นข้อมูลส่วนบุคคลอ่อนไหวตามมาตรา 30 แห่ง พ.ร.บ. คุ้มครองข้อมูลส่วนบุคคล พ.ศ. 2562 และควบคุมตามมาตรฐานความปลอดภัย “5 Safe” ได้แก่ Safe Setting, Safe Data, Safe Project, Safe People และ Safe Output พร้อมแบ่งการเข้าถึงเป็น ข้อมูลสาธารณะ (Public Data) เช่น ฐานข้อมูลความถี่ของตำแหน่งดีเอ็นเอในประชากรไทยผ่านระบบ ThaiGeR และ ข้อมูลจำกัดสิทธิ์ระดับบุคคล (Restricted Data) เช่น ข้อมูลพันธุกรรมรายบุคคล ข้อมูลทางคลินิก และข้อมูลที่ยังเชื่อมโยงถึงตัวบุคคลได้ ซึ่งนักวิจัยต้องได้รับอนุมัติจากคณะกรรมการ DAC ก่อนเข้าถึง และประมวลผลในสภาพแวดล้อมความปลอดภัยสูง ได้แก่ Trusted Research Environment (TRE) หรือ Secure Data Environment (SDE) ที่โครงการเปิดให้บริการแล้ว ขณะที่ นายกันตภณ ตั้งอุทัยเรือง นักบริหารโครงการวิจัย สวรส. ชี้แจงแนวทางบริหารทุน ตั้งแต่การยื่นข้อเสนอโครงการผ่านระบบ NRIIS การจัดทำข้อตกลงรับทุน การแบ่งจ่ายงบประมาณ ตลอดจนหลักเกณฑ์ทางการเงินและการเบิกจ่าย พร้อมสนับสนุนค่าตีพิมพ์ผลงานวิชาการระดับนานาชาติ (Peer Review) สูงสุด 70,000 บาทต่อข้อตกลง ดร.ศิษเฎศ ทองสิมา ผู้อำนวยการกลุ่มวิจัยเทคโนโลยีชีวภาพระดับโมเลกุลทางการแพทย์ สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) กล่าวว่า ระบบประมวลผลและจัดเก็บข้อมูลขนาดใหญ่ประสิทธิภาพสูง (HPC) มีความจุมากกว่า 30 PB และผ่านมาตรฐานความปลอดภัยสารสนเทศ ISO 27001 พร้อมชุดเครื่องมือสนับสนุนครบวงจร ได้แก่ ThaiGeR ฐานข้อมูลพันธุกรรมอ้างอิงประชากรไทยที่ประมวลผลตำแหน่งความแปรผันมากกว่า 270 ล้านตำแหน่ง แพลตฟอร์ม THxAD สำหรับค้นหาความสัมพันธ์ระหว่างพันธุกรรมกับกลุ่มอาการทางคลินิก แพลตฟอร์ม v@pp สำหรับวิเคราะห์ ระบุ และจัดลำดับความสำคัญของตัวแปรพันธุกรรมเฉพาะบุคคล เครื่องมือ Cohort Builder สำหรับคัดเลือกกลุ่มประชากรเพื่อต่อยอดงานวิจัย และ DAC Portal ระบบอนุมัติดิจิทัลครบวงจร (Digital Approval Workflow) ที่เชื่อมโยงสิทธิการใช้ข้อมูลกับระบบความปลอดภัยทางไซเบอร์ เครื่องมือเหล่านี้เปิดให้นักวิจัยในโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทยใช้งานโดยไม่มีค่าใช้จ่าย ช่วยประหยัดงบประมาณประเทศปีละหลายล้านบาท และบางส่วนเตรียมเปิดให้นักวิจัยจากหน่วยงานอื่นเข้าใช้งาน การประชุมปิดท้ายด้วยการรับฟังและแลกเปลี่ยนความคิดเห็น เรื่องการเข้าถึงข้อมูลพันธุกรรมของโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย ตลอดจนความร่วมมือด้านการจัดการข้อมูลและการต่อยอดงานวิจัย โดยนักวิจัยรุ่นใหม่สะท้อนถึงบทบาทสำคัญและความพร้อมของคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาลในการวิจัยและพัฒนาด้านการแพทย์จีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำ เพื่อร่วมผลักดันนวัตกรรมไปสู่การดูแลสุขภาพประชาชนอย่างเป็นรูปธรรม และสนับสนุนให้ไทยก้าวสู่การเป็นผู้นำด้านการแพทย์จีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำของเอเชีย