Испанские ученые выявили четыре генетических профиля риска при гигантоклеточном артериите

Granada lidera un estudio que detecta cuatro perfiles de riesgo en arteritis de células gigantes Un grupo internacional de investigadores encabezado por el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (IPBLN-CSIC) ha encontrado por primera vez marcadores genéticos asociados a distintas formas clínicas de la arteritis de células gigantes (ACG). Esta enfermedad, que es la vasculitis más común en mayores de 50 años, genera inflamación en los vasos sanguíneos y puede debilitar o bloquear el flujo de sangre. Los hallazgos, publicados en Annals of the Rheumatic Diseases, revelan que la ACG se puede clasificar en cuatro subgrupos genéticos con síntomas clínicos diferentes, lo que representa un avance para avanzar hacia tratamientos personalizados. La arteritis afecta arterias de tamaño grande y mediano, y puede causar problemas severos como pérdida de visión, ictus o aneurismas. La enfermedad no se presenta igual en todos los pacientes, lo que ha complicado su diagnóstico temprano y el diseño de terapias. Para estudiar esto, se analizaron datos genéticos de casi 3.500 pacientes con ACG y más de 15.500 controles sanos de diez países en Europa y Norteamérica. Descubrimientos genéticos En uno de los mayores estudios colaborativos internacionales sobre esta enfermedad, se identificaron catorce regiones genómicas ligadas a distintas formas clínicas, de las cuales siete están en la región HLA, fundamental para la respuesta inmunitaria. Además, se apuntan genes que influyen en procesos inflamatorios y vasculares, explicando por qué algunos pacientes tienen síntomas específicos. Gonzalo Borrego, investigador predoctoral y primer autor, señala que "la genética no sólo influye en el riesgo de desarrollar la enfermedad, sino también en la forma en que esta se manifiesta en cada paciente". Clasificación clínica y riesgo El estudio utilizó un modelo estadístico para dividir a los pacientes en cuatro perfiles genéticos con características clínicas distintas: un grupo con predominio en afectación craneal, otro con patrón mixto, uno mayormente extracraneal y un último. Este último grupo presenta una alta predisposición a complicaciones isquémicas graves, como la pérdida irreversible de visión. Ana Márquez, científica titular y autora principal, destaca la importancia de identificar temprano a los pacientes con riesgo alto de complicaciones irreversibles: "La identificación de este último grupo es especialmente relevante porque podría permitir reconocer desde fases muy tempranas a los pacientes con mayor riesgo de desarrollar complicaciones irreversibles". Impacto en la práctica clínica Aunque estos resultados deberán ser validados en estudios prospectivos que analicen datos a lo largo del tiempo, Márquez añade que "nuestros datos muestran que la información genética puede aportar un valor añadido para mejorar la estratificación clínica de los pacientes". El estudio propone que, en el futuro, la genética se integre en la práctica clínica para mejorar la clasificación, facilitar un diagnóstico más exacto y detectar con anticipación a quienes corren mayor riesgo de sufrir complicaciones graves. Javier Martín, profesor de investigación y coautor, resumió así el avance: "Durante años hemos sabido que la arteritis de células gigantes es una enfermedad muy heterogénea, pero desconocíamos gran parte de las bases biológicas que explican esa diversidad clínica. Este estudio supone un paso importante para comprender esa heterogeneidad y sienta las bases para desarrollar estrategias diagnósticas y terapéuticas más individualizadas".