Врач объяснил редкое сочетание болезни Грейвса и опухоли тимуса у 14-летнего пациента

Chuyên gia phụ trách giải đáp thắc mắc y học kỳ này là Bác sĩ Hồ Văn Hiền, chuyên khoa nhi và y khoa tổng quát, có phòng mạch và đang làm việc cho các bệnh viện ở Bắc Virginia. Ông Hoàng Ái Quốc ở tỉnh Ðồng Nai, Việt Nam, có thắc mắc về bệnh Graves và u tuyến ức. Chúng tôi đã chuyển thắc mắc cho bác sĩ Hồ Văn Hiền, và sau đây là phần giải đáp của bác sĩ Hiền: Graves disease and thymus hyperplasia in 14 y.o. Trả lời trường hợp bệnh nhân 14 tuổi, bệnh Graves (Basedow) và u tuyến ức (thymoma). Bệnh Basedow (Graves' disease) một bệnh tự miễn dịch, gồm 3 chứng: cường tuyến giáp (hyperthyroidism), bướu cổ (goiter), và lồi mắt (exophthalmos). (Xin bấm vào nút Play hình tam giác để nghe toàn bộ phần câu hỏi của bệnh nhân và phần giải đáp của bác sĩ.) Đây là một trường hợp hiếm, thú vị về phương diện khảo sát y khoa. Một số bài báo trong y văn công bố về những trường hợp tương tự. Cần bác sĩ chuyên về nhi khoa (pediatrician), nội tiết, u bướu, bệnh học (pathologist), có khả năng để chữa và theo dõi, thường là ở những bệnh viện trẻ em lớn, có đầy đủ phương tiện. Do đó tôi chỉ xin giới hạn trong một số điểm có thể giúp cho phụ huynh hiểu một số điểm căn bản, đồng thời có thể có ích cho nhiều thính giả khác. 1) Tuyến giáp trạng (thyroid gland) là một tuyến nội tiết nằm trước cổ, hình giống như chữ H hoa, lúc do bệnh nào đó, tuyến lộ, to lên, chúng ta thường gọi là bướu cổ (goiter).Tuyến tiết ra một hormon gọi là hormon tuyến giáp (thyroid hormone). 2) Bình thường hormon tuyến giáp cần thiết cho sức khoẻ chúng ta và cho sự tăng trưởng, phát triển của trẻ em: kích thích sự tiêu dùng oxy cho biến dưỡng, tổng hợp protein. 3) Sản xuất hormon tuyến giáp được điều tiết bởi một hormon khác, gọi là TSH, do một cái tuyến khác nằm dưới não bộ (tuyến yên trước, anterior pituitary) tiết ra. Nếu có quá nhiều TSH thì tuyến giáp trạng sẽ làm việc nhiều hơn, quá mức bình thường, tình trạng đó gọi là cường giáp (cường =mạnh)(hyperthyroidism). 4) Trong bệnh Basedow (Graves disease trong Anh ngữ), cơ thể người bệnh sản xuất những kháng thể có khả năng kích thích các thụ thể (receptor) trong tuyến giáp tương tự như TSH (thyroid stimulating immunoglobulins), và có tác dụng làm tuyến giáp sản xuất thêm hormon tuyến giáp, quá nhiều, cao hơn là mức vừa phải (bình thường) tạo nên tình trạng cường giáp. 5) Bình thường hormon tuyến giáp cần thiết cho sức khoẻ chúng ta và cho sự tăng trưởng, phát triển của trẻ em: kích thích sự tiêu dùng oxy cho biến dưỡng, tổng hợp protein. 6) Ở trẻ em, bệnh Basedow là nguyên nhân thường gặp nhất của bệnh cường tuyến giáp.Cao điểm ở trẻ 11-15 tuổi; ở con gái gấp 5 lần con trai.Trong gia đình, thường có một người khác cũng bệnh tuyến giáp do tự miễn dịch (autoimmune thyroid disease). 7) Ngoài triệu chứng do cường giáp, bệnh nhân Basedow còn có triệu chứng mắt do các kháng thể tác dụng trên các cơ và mô khác trong hốc mắt. Mắt lồi (exophthalmos): ● lúc bệnh nhân nhìn xuống đất thì mí mắt trên sụp xuống chậm hơn; ● mí mắt trên rút vào, không đóng hẳn được; ● bệnh nhân khó và ít khi chớp mắt làm mắt khô. 8) Gia đình và bác sĩ có thể không nhận ra ngay là đứa bé bị bệnh Basedow;những dấu hiệu lâm sàn có thể rất mơ hồ, ví dụ: ● cháu có thể tính tình thay đổi, ● rối loạn cảm xúc (emotional disturbances), ● quậy hơn, năng động hơn trước (hyperactivity), ● tối ngủ nằm không yên, đá mền chăn ra khỏi giường, khó chú tâm vô bài học, bị nghi là mắc chứng thiếu chú ý (inattention). Dần dần, bệnh rõ hơn, cháu ăn rất nhiều mà lại sụt cân, tim đập nhanh, da ướt, ngón tay run rẩy lúc dang ra. Cổ có thể bắt đầu to lên, tuyến giáp to hơn, đầy ra, bs khám thấy tuyến lớn, phình lên thành cái u đều đặn (diffuse goiter). Trị liệu: 1) Thuốc làm cho tuyến giáp không dùng iod để tạo ra hormon tuyến giáp, và đồng thời ức chế hoạt động tự miễn nhiễm trong tuyến giáp (inhibition of intrathyroidal autoimmunity). Propylthiouracil (PTU), uống 3 lần /ngày Methimazole (Tapazole)uống 1 lần/ ngày Biến chứng: độc tế bào máu (agranulocytosis) (dưới 0,5%); độc gan (hepatitis)(dưới 1%);thường do PTU). Có thể cần uống thuốc 5 năm hoặc lâu hơn vì bệnh có thể tái phát mấy tháng (3-6 thang) sau khi ngưng thuốc. 2) Chất iod có phóng xạ (radioiodine treatment) cho bệnh nhân trên 10 tuổi. Giải phẫu cắt bỏ một phần tuyến giáp (subtotal thyroidectomy) nếu chữa thuốc không hiệu quả. Biến chứng giải phẫu:cường giáp còn sót, suy tuyến giáp (hypothyroidism),suy tuyến phó giáp (hypoparathyroidism), liệt thần kinh thanh quản (paralysis of vocal cords). 3) Mắt lồi (exophthalmos): nếu sau khi chữa tuyên giáp, mắt lồi không giảm, bs mắt có thể dùng corticoid liều cao, giải phẫu cho bớt lồi( surgical decompression). 4) Tuyến ức (thymus) là một cái tuyến của hệ miễn nhiễm (immune system, hệ phòng thủ của cơ thể) nằm sau xương ức, trong trung thất (mediastinum). Bạch cầu lymphocyte phát xuất từ tuỷ xương, đi vào tuyến ức được "giáo dục" (“educate”) để phân biệt những tác nhân nào thuộc về cơ thể, không được tấn công, và những tác nhân nào là từ ngoài vào (vd antigen “ngoại xâm” [foreign antigens], như vi trùng). Các bạch cầu được thymus "huấn luyện" trở thành T cell, ra các hạch lymphatic giữ vai trò quan trọng trong việc chống nhiễm trùng, bảo vệ cơ thể. Ở trẻ em, tuyến to ra cho đến dậy thì thì tuyến từ từ teo lại. Bệnh Basedow là một bệnh tự miễn nhiễm có thể ảnh hưởng đến nhiểu bộ phận khác nhau của cơ thễ, trong đó có tuyến ức (thymus). Do đó, trong một số trường hợp Basedow, tuyến ức có thể to hơn mức bình thường, có thể bs có thể phải cần đâm kim hay phẩu thuật làm sinh thiết (thử thịt), thì mới phân biệt là tăng sản ("hyperplasia", tế bào sinh sôi nẩy nở quá nhiều, nhưng không cần lấy ra), hoặc là có u bướu (tumor) thật sự (thymoma) cần giải phẫu lấy ra, nhất là nếu nó đè lên bộ phận khác trong trung thất. Tóm lại, bệnh nhân chúng ta bàn ở đây bị bệnh Basedow (Graves disease) với triệu chứng cường tuyến giáp sau khi đã trị liệu thuốc và phẫu thuật cắt tuyến ức.Có thể bs cần tiếp tục dùng thuốc lâu hơn nữa để kiểm soát bệnh tình. Tuyến ức có thể bị tăng sản ( hyperplasia), hoặc có thể bị u bướu, nên hỏi bs kết quả sinh thiết để biết rõ định bệnh hơn; tuyến ức lớn quá có thể liên hệ đến bệnh myasthenia gravis ( cũng là bệnh tự miễn nhiễm) làm yếu các cơ (nhược cơ, myasthenia), và có thể đi đôi với bệnh Basedow. Chúng ta vừa điểm qua một số khái niệm căn bản giúp gia đình bệnh nhân và thính giả ý thức và tìm hiểu thêm về trường hợp bệnh phức tạp này. Chúc bệnh nhân may mắn. BS Hồ Văn Hiền (Hien V. Ho, MD, FAAP) ------------------------------------------ Cảm ơn bác sĩ Hồ Văn Hiền. Chúng tôi cũng xin cảm ơn thính giả đã tham gia chương trình Hỏi Đáp Y Học này. Quý vị có thể nghe lại các bài giải đáp trên mạng Internet ở địa chỉ voatiengviet.com, bấm vào mục Hỏi Đáp Y Học trong phần chuyên mục. Các bài giải đáp y học khác cũng được lưu trữ trong phần này. Chúng tôi vẫn dành đường dây điện thoại miễn phí để tiếp nhận các thắc mắc khác của quý thính giả về sức khỏe và y học thường thức. Số điện thoại miễn phí dành cho mục Hỏi Đáp Y học là 202-205-7890, ngày giờ nhận câu hỏi là thứ ba và thứ năm mỗi tuần, từ 8 giờ 30 đến 9 giờ 30 tối, giờ Việt Nam. Quý vị cũng có thể gửi câu hỏi cho chúng tôi qua điện thư ở địa chỉ [email protected]. Ông Hoàng Ái Quốc ở tỉnh Ðồng Nai, Việt Nam, có thắc mắc về bệnh Graves và u tuyến ức. Chúng tôi đã chuyển thắc mắc cho bác sĩ Hồ Văn Hiền, và sau đây là phần giải đáp của bác sĩ Hiền: Graves disease and thymus hyperplasia in 14 y.o. Trả lời trường hợp bệnh nhân 14 tuổi, bệnh Graves (Basedow) và u tuyến ức (thymoma). Bệnh Basedow (Graves' disease) một bệnh tự miễn dịch, gồm 3 chứng: cường tuyến giáp (hyperthyroidism), bướu cổ (goiter), và lồi mắt (exophthalmos). (Xin bấm vào nút Play hình tam giác để nghe toàn bộ phần câu hỏi của bệnh nhân và phần giải đáp của bác sĩ.) Đây là một trường hợp hiếm, thú vị về phương diện khảo sát y khoa. Một số bài báo trong y văn công bố về những trường hợp tương tự. Cần bác sĩ chuyên về nhi khoa (pediatrician), nội tiết, u bướu, bệnh học (pathologist), có khả năng để chữa và theo dõi, thường là ở những bệnh viện trẻ em lớn, có đầy đủ phương tiện. Do đó tôi chỉ xin giới hạn trong một số điểm có thể giúp cho phụ huynh hiểu một số điểm căn bản, đồng thời có thể có ích cho nhiều thính giả khác. 1) Tuyến giáp trạng (thyroid gland) là một tuyến nội tiết nằm trước cổ, hình giống như chữ H hoa, lúc do bệnh nào đó, tuyến lộ, to lên, chúng ta thường gọi là bướu cổ (goiter).Tuyến tiết ra một hormon gọi là hormon tuyến giáp (thyroid hormone). 2) Bình thường hormon tuyến giáp cần thiết cho sức khoẻ chúng ta và cho sự tăng trưởng, phát triển của trẻ em: kích thích sự tiêu dùng oxy cho biến dưỡng, tổng hợp protein. 3) Sản xuất hormon tuyến giáp được điều tiết bởi một hormon khác, gọi là TSH, do một cái tuyến khác nằm dưới não bộ (tuyến yên trước, anterior pituitary) tiết ra. Nếu có quá nhiều TSH thì tuyến giáp trạng sẽ làm việc nhiều hơn, quá mức bình thường, tình trạng đó gọi là cường giáp (cường =mạnh)(hyperthyroidism). 4) Trong bệnh Basedow (Graves disease trong Anh ngữ), cơ thể người bệnh sản xuất những kháng thể có khả năng kích thích các thụ thể (receptor) trong tuyến giáp tương tự như TSH (thyroid stimulating immunoglobulins), và có tác dụng làm tuyến giáp sản xuất thêm hormon tuyến giáp, quá nhiều, cao hơn là mức vừa phải (bình thường) tạo nên tình trạng cường giáp. 5) Bình thường hormon tuyến giáp cần thiết cho sức khoẻ chúng ta và cho sự tăng trưởng, phát triển của trẻ em: kích thích sự tiêu dùng oxy cho biến dưỡng, tổng hợp protein. 6) Ở trẻ em, bệnh Basedow là nguyên nhân thường gặp nhất của bệnh cường tuyến giáp.Cao điểm ở trẻ 11-15 tuổi; ở con gái gấp 5 lần con trai.Trong gia đình, thường có một người khác cũng bệnh tuyến giáp do tự miễn dịch (autoimmune thyroid disease). 7) Ngoài triệu chứng do cường giáp, bệnh nhân Basedow còn có triệu chứng mắt do các kháng thể tác dụng trên các cơ và mô khác trong hốc mắt. Mắt lồi (exophthalmos): ● lúc bệnh nhân nhìn xuống đất thì mí mắt trên sụp xuống chậm hơn; ● mí mắt trên rút vào, không đóng hẳn được; ● bệnh nhân khó và ít khi chớp mắt làm mắt khô. 8) Gia đình và bác sĩ có thể không nhận ra ngay là đứa bé bị bệnh Basedow;những dấu hiệu lâm sàn có thể rất mơ hồ, ví dụ: ● cháu có thể tính tình thay đổi, ● rối loạn cảm xúc (emotional disturbances), ● quậy hơn, năng động hơn trước (hyperactivity), ● tối ngủ nằm không yên, đá mền chăn ra khỏi giường, khó chú tâm vô bài học, bị nghi là mắc chứng thiếu chú ý (inattention). Dần dần, bệnh rõ hơn, cháu ăn rất nhiều mà lại sụt cân, tim đập nhanh, da ướt, ngón tay run rẩy lúc dang ra. Cổ có thể bắt đầu to lên, tuyến giáp to hơn, đầy ra, bs khám thấy tuyến lớn, phình lên thành cái u đều đặn (diffuse goiter). Trị liệu: 1) Thuốc làm cho tuyến giáp không dùng iod để tạo ra hormon tuyến giáp, và đồng thời ức chế hoạt động tự miễn nhiễm trong tuyến giáp (inhibition of intrathyroidal autoimmunity). Propylthiouracil (PTU), uống 3 lần /ngày Methimazole (Tapazole)uống 1 lần/ ngày Biến chứng: độc tế bào máu (agranulocytosis) (dưới 0,5%); độc gan (hepatitis)(dưới 1%);thường do PTU). Có thể cần uống thuốc 5 năm hoặc lâu hơn vì bệnh có thể tái phát mấy tháng (3-6 thang) sau khi ngưng thuốc. 2) Chất iod có phóng xạ (radioiodine treatment) cho bệnh nhân trên 10 tuổi. Giải phẫu cắt bỏ một phần tuyến giáp (subtotal thyroidectomy) nếu chữa thuốc không hiệu quả. Biến chứng giải phẫu:cường giáp còn sót, suy tuyến giáp (hypothyroidism),suy tuyến phó giáp (hypoparathyroidism), liệt thần kinh thanh quản (paralysis of vocal cords). 3) Mắt lồi (exophthalmos): nếu sau khi chữa tuyên giáp, mắt lồi không giảm, bs mắt có thể dùng corticoid liều cao, giải phẫu cho bớt lồi( surgical decompression). 4) Tuyến ức (thymus) là một cái tuyến của hệ miễn nhiễm (immune system, hệ phòng thủ của cơ thể) nằm sau xương ức, trong trung thất (mediastinum). Bạch cầu lymphocyte phát xuất từ tuỷ xương, đi vào tuyến ức được "giáo dục" (“educate”) để phân biệt những tác nhân nào thuộc về cơ thể, không được tấn công, và những tác nhân nào là từ ngoài vào (vd antigen “ngoại xâm” [foreign antigens], như vi trùng). Các bạch cầu được thymus "huấn luyện" trở thành T cell, ra các hạch lymphatic giữ vai trò quan trọng trong việc chống nhiễm trùng, bảo vệ cơ thể. Ở trẻ em, tuyến to ra cho đến dậy thì thì tuyến từ từ teo lại. Bệnh Basedow là một bệnh tự miễn nhiễm có thể ảnh hưởng đến nhiểu bộ phận khác nhau của cơ thễ, trong đó có tuyến ức (thymus). Do đó, trong một số trường hợp Basedow, tuyến ức có thể to hơn mức bình thường, có thể bs có thể phải cần đâm kim hay phẩu thuật làm sinh thiết (thử thịt), thì mới phân biệt là tăng sản ("hyperplasia", tế bào sinh sôi nẩy nở quá nhiều, nhưng không cần lấy ra), hoặc là có u bướu (tumor) thật sự (thymoma) cần giải phẫu lấy ra, nhất là nếu nó đè lên bộ phận khác trong trung thất. Tóm lại, bệnh nhân chúng ta bàn ở đây bị bệnh Basedow (Graves disease) với triệu chứng cường tuyến giáp sau khi đã trị liệu thuốc và phẫu thuật cắt tuyến ức.Có thể bs cần tiếp tục dùng thuốc lâu hơn nữa để kiểm soát bệnh tình. Tuyến ức có thể bị tăng sản ( hyperplasia), hoặc có thể bị u bướu, nên hỏi bs kết quả sinh thiết để biết rõ định bệnh hơn; tuyến ức lớn quá có thể liên hệ đến bệnh myasthenia gravis ( cũng là bệnh tự miễn nhiễm) làm yếu các cơ (nhược cơ, myasthenia), và có thể đi đôi với bệnh Basedow. Chúng ta vừa điểm qua một số khái niệm căn bản giúp gia đình bệnh nhân và thính giả ý thức và tìm hiểu thêm về trường hợp bệnh phức tạp này. Chúc bệnh nhân may mắn. BS Hồ Văn Hiền (Hien V. Ho, MD, FAAP) ------------------------------------------ Cảm ơn bác sĩ Hồ Văn Hiền. Chúng tôi cũng xin cảm ơn thính giả đã tham gia chương trình Hỏi Đáp Y Học này. Quý vị có thể nghe lại các bài giải đáp trên mạng Internet ở địa chỉ voatiengviet.com, bấm vào mục Hỏi Đáp Y Học trong phần chuyên mục. Các bài giải đáp y học khác cũng được lưu trữ trong phần này. Chúng tôi vẫn dành đường dây điện thoại miễn phí để tiếp nhận các thắc mắc khác của quý thính giả về sức khỏe và y học thường thức. Số điện thoại miễn phí dành cho mục Hỏi Đáp Y học là 202-205-7890, ngày giờ nhận câu hỏi là thứ ba và thứ năm mỗi tuần, từ 8 giờ 30 đến 9 giờ 30 tối, giờ Việt Nam. Quý vị cũng có thể gửi câu hỏi cho chúng tôi qua điện thư ở địa chỉ [email protected].